¿Qué es el síndrome de Alagille?

El síndrome de Alagille es una afección hereditaria en la que la bilis se acumula en el hígado porque hay muy pocos conductos biliares para drenarla. Esto causa daño hepático.

El hígado produce bilis para eliminar los desechos del cuerpo. También para digerir las grasas y las vitaminas liposolubles A, D, E y K. El organismo sólo puede utilizar estas vitaminas si se combinan con la grasa de los alimentos que se ingieren. Los conductos biliares son conductos que expulsan la bilis del hígado. Si no hay suficientes conductos, la bilis se acumula en el hígado. Esto daña los tejidos hepáticos y, en última instancia, puede causar insuficiencia hepática. Con el aumento de las opciones de tratamiento, las personas que padecen esta afección viven vidas más largas y cómodas, sobre todo si la afección se descubre de forma temprana. Aproximadamente 3 de cada 4 personas a las que se les diagnostica el síndrome en la infancia viven al menos hasta los 20 años.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Alagille?

El síndrome de Alagille está vinculado a la mutación del gen JAG1 en la mayoría de las personas. Puede transmitirse de padres a hijos. Si uno de sus progenitores padece el síndrome de Alagille, tiene una probabilidad de 1 entre 2 de desarrollar la afección. Aparece en 1 de cada 30,000 bebés y ocurre en ambos sexos. Pero, en la mitad de los casos, la mutación es nueva y no proviene de los progenitores.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Alagille?

Los síntomas del síndrome de Alagille suelen aparecer en los primeros 2 años de vida. Los síntomas que se mencionan a continuación son los más comunes. Sin embargo, cada persona puede experimentarlos de manera diferente. Entre los síntomas, se encuentran los siguientes:

• Piel u ojos amarillos. Bilis coloreada con un pigmento llamado bilirrubina. Algunos de los cambios que pueden observarse cuando el hígado no es capaz de eliminar la bilis lo suficientemente bien están relacionados con este pigmento. Si la bilis no sale de forma correcta del organismo, puede tener la piel amarillenta y los ojos amarillentos, lo que se denomina ictericia. Debido a esta falta de bilis, las heces podrían ser pálidas, grises o blancas. Y la orina podría ser de un color más oscuro. Un recién nacido puede tener ictericia no relacionada durante unos días o semanas hasta que su hígado funcione con mayor eficacia.

• Picazón en la piel. El aumento de bilirrubina en el organismo puede provocar una sensación de picazón, denominada prurito.

• Retraso en el crecimiento. El síndrome de Alagille puede dificultar al organismo la utilización de nutrientes, como las vitaminas liposolubles (A, D, E, K). Esto afecta el crecimiento y el desarrollo.

• Bultos duros en la piel. Los crecimientos de color amarillo, denominados xantomas, son pequeñas cantidades de grasa que se acumulan bajo la piel debido a los altos niveles de colesterol del organismo.

• Soplo cardíaco. Su causa son vasos sanguíneos más pequeños de lo normal que transportan la sangre del corazón a los pulmones.

• Cambios en los vasos sanguíneos. Los vasos sanguíneos de la cabeza y del cuello se forman de manera anormal. Otros vasos sanguíneos también pueden reducir su tamaño o adquirir una forma inusual. Estos cambios pueden causar problemas de salud graves, como ataques cerebrales.

• Características faciales. Los niños con esta afección pueden tener los ojos hundidos, la frente prominente y ancha, la nariz recta y la barbilla puntiaguda y pequeña. Estas características pueden no ser visibles hasta después de la infancia.

• Cambios en el crecimiento de la columna vertebral. Los huesos de la columna vertebral pueden verse diferentes en las radiografías, pero no suelen causar dificultades a las personas y no son visibles a simple vista.

• Enfermedad renal. Los riñones pueden ser más pequeños, contener quistes o simplemente funcionar con menos eficacia.

• Agrandamiento del bazo. Como el hígado no es capaz de desechar el exceso de líquidos de forma eficaz, la sangre retrocede hasta el bazo. Esto causa la inflamación del bazo. La función del bazo es limpiar la sangre y prevenir infecciones. Un bazo agrandado tiene más probabilidades de lesionarse, sobre todo al hacer deporte.

• Anillo blanco en el ojo. Un anillo en la córnea, denominado embriotoxón posterior, es un signo común del síndrome. El anillo es visible al realizar un examen de la vista.

• Pérdida de la audición

Los síntomas del síndrome de Alagille pueden parecerse a los de otras afecciones o problemas médicos. Consulte siempre con el proveedor de atención médica para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Alagille?

El proveedor de atención médica hará estudios y preguntará sobre la historia clínica. Otras pruebas que se pueden hacer para evaluar si se tiene el síndrome de Alagille son las siguientes:

• Biopsia hepática

• Pruebas del corazón y de los vasos sanguíneos

• Exámenes de la vista

• Radiografía de la columna vertebral

• Ecografía abdominal

• Pruebas de función renal

• Pruebas genéticas

El diagnóstico del síndrome de Alagille se confirma si la biopsia del hígado muestra menos conductos biliares de lo normal y al menos 3 de los siguientes síntomas:

• Formas faciales características del síndrome de Alagille

• Estructuras óseas o vertebrales inusuales, como una vértebra en mariposa

• Estructuras inusuales del corazón o de los vasos sanguíneos o un soplo cardíaco

• Problemas del hígado

• Anillo blanco característico en la córnea

¿Cómo se trata el síndrome de Alagille?

Entre los tratamientos específicos para el síndrome de Alagille se pueden incluir los siguientes:

• Medicamentos para aumentar el drenaje de bilis del hígado

• Medicamentos para aliviar la picazón

• Cuidados de la piel, como cremas hidratantes, para reducir la picazón

• Suplementos vitamínicos

• Suplementos altos en calorías

• Cirugía para redirigir la bilis de modo que llegue menos bilirrubina a la sangre

• Trasplante de hígado en caso de insuficiencia hepática

¿Cuáles son las complicaciones posibles del síndrome de Alagille?

• Sangrado en el cerebro

• Fracturas óseas

• Muerte

• Retraso en el desarrollo físico o mental

• Diarrea

• Enfermedades del corazón

• Insuficiencia renal

• Insuficiencia hepática, que ocurre en alrededor del 15 % de las personas afectadas

• Cáncer de hígado

• Malnutrición

• Enfermedades del páncreas

• Problemas en los ojos

• Problemas de audición

¿Se puede prevenir el síndrome de Alagille?

Las pruebas genéticas y un análisis de los riesgos hereditarios en su familia pueden ayudarlo a tomar decisiones fundamentadas sobre la prevención de esta enfermedad en las generaciones futuras.

¿Cómo vivir con el síndrome de Alagille?

Este síndrome puede afectar muchos órganos y aspectos de la vida. Asegúrese de lo siguiente:

• Colaborar activamente con el equipo médico para aumentar el flujo biliar y tratar los síntomas relacionados con el reflujo biliar, como la picazón.

• Hacer preguntas en caso de no comprender cómo usar los medicamentos.

• Seguir las instrucciones sobre los cambios en la alimentación y el estilo de vida para mejorar la salud y el bienestar.

Cuándo llamar al proveedor de atención médica

Los síntomas del síndrome de Alagille pueden cambiar con el paso de los años. Es posible que el tratamiento deba modificarse. Hable con el equipo médico para determinar qué signos y síntomas necesitan atención médica inmediata. En general, esté atento a los síntomas enumerados anteriormente. Comuníquese con el proveedor de atención médica si los síntomas empeoran a pesar del tratamiento o si aparecen nuevos síntomas.

Información importante sobre el síndrome de Alagille

• El síndrome de Alagille es un trastorno genético que se produce cuando en el hígado hay menos conductos biliares de lo normal.

• Puede transmitirse de padres a hijos. O puede ocurrir a partir de un nuevo cambio genético.

• No solo afecta el hígado; también puede causar problemas en la piel, el corazón, la cara, los riñones o los ojos.

• Su tratamiento previene o reduce las complicaciones y mejora la calidad de vida.

• El tratamiento se modifica con el tiempo, por lo que es importante que colabore con el proveedor de atención médica.

• La asesoría genética puede ayudarlo a comprender los riesgos que su familia tiene de padecer el síndrome de Alagille.

Próximos pasos

Consejos para aprovechar al máximo la cita con el proveedor de atención médica:

• Tenga en claro la razón de la cita médica y qué quiere que suceda.

• Antes de la consulta, anote las preguntas que quiere hacer.

• Lleve a un acompañante para que lo ayude a formular las preguntas y a recordar qué le dice su proveedor de atención médica.

• En la cita médica, anote el nombre de los nuevos diagnósticos y de todo nuevo medicamento, tratamiento o prueba. También anote las instrucciones nuevas que el proveedor de atención médica le indique.

• Sepa por qué se receta un tratamiento o un medicamento, y cómo lo ayudará. Conozca los efectos secundarios.

• Pregunte si su afección se puede tratar de otra forma.

• Sepa por qué se recomienda una prueba o un procedimiento y qué podrían significar los resultados.

• Sepa qué esperar si no toma el medicamento o no se realiza la prueba o el procedimiento.

• Si tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de esta.

• Sepa cómo comunicarse con el proveedor de atención médica si tiene preguntas, sobre todo después del horario de atención y durante los fines de semana.