¿Qué es la anemia de Fanconi en los niños?

La anemia de Fanconi es un trastorno de la sangre. Con esta afección, la médula ósea no produce suficientes glóbulos. O produce glóbulos defectuosos.

La médula ósea es el material esponjoso dentro de los huesos. Produce glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas.

• Los glóbulos rojos transportan oxígeno a través del cuerpo.

• Los glóbulos blancos ayudan a combatir las infecciones.

• Las plaquetas ayudan con la coagulación.

Todas estas células mueren después de un determinado período. Deben reemplazarse constantemente.

La anemia de Fanconi es un trastorno genético muy poco frecuente. Eso significa que es hereditaria. Se pasa de padres a hijos. Este trastorno puede afectar todo el cuerpo de su hijo. Puede causar problemas físicos, insuficiencia de la médula ósea y defectos en los órganos. También aumenta la probabilidad de contraer algunos tipos de cáncer, especialmente de la sangre (leucemia). 

¿Cuál es la causa de la anemia de Fanconi en un niño?

Se han relacionado defectos en al menos 15 genes con la enfermedad.

¿Qué niños están en riesgo de tener anemia de Fanconi?

Las personas que tienen un mayor riesgo de anemia de Fanconi incluyen las siguientes:

• Personas de origen asquenazí o judío de Europa del Este

• Personas de origen afrikáner o sudafricano con tez oscura

• Personas de origen romaní de España

¿Cuáles son los síntomas de la anemia de Fanconi en un niño?

Los síntomas de su hijo pueden incluir los siguientes:

• Síntomas relacionados con la médula ósea. Estos pueden incluir cansancio severo (fatiga), infecciones frecuentes y problemas de sangrado.

• Anomalías físicas. Pueden afectar la piel, los huesos, los riñones, el sistema gastrointestinal, el cerebro, la médula espinal, los ojos, los oídos y los sistemas reproductivos.

De bebé, su hijo puede tener muchos signos, entre ellos los siguientes:

• Coloración irregular de la piel

• Estatura más baja de lo normal

• Pulgares o antebrazos anormales

• Aumento de líquido en el cerebro (hidrocefalia)

• Cabeza pequeña 

• Ojos u oídos con forma anormal

• Problemas en los riñones

• Problemas cardíacos presentes desde el nacimiento (anomalías cardíacas congénitas)

¿Cómo se diagnostica la anemia de Fanconi en un niño?

El diagnóstico de la anemia de Fanconi es difícil y la confirmación del diagnóstico puede ser complicada, ya que los signos de este trastorno se pueden encontrar en otras afecciones. Aproximadamente 1 de cada 4 bebés no tiene signos físicos. Se pueden hacer más pruebas en un niño con otros problemas de salud. El proveedor de atención médica de su hijo lo derivará a un especialista en sangre, llamado hematólogo, o a un genetista. Estos expertos tendrán experiencia en el diagnóstico de la anemia de Fanconi. Un diagnóstico incluye lo siguiente:

• Historia clínica, incluidos problemas de salud anteriores y el progreso del crecimiento y del desarrollo

• Exploración física

• Antecedentes familiares, incluidas otras personas con síntomas de anemia de Fanconi y si la familia es o no parte de uno de los grupos de alto riesgo

Es posible que le hagan algunas pruebas al niño, como las siguientes:

• Hemoglobina y hematocrito.  En este análisis de sangre se mide la cantidad de hemoglobina (la parte de los glóbulos rojos que transporta oxígeno) y glóbulos rojos en la sangre.

• Hemograma completo (HC).  Un hemograma completo sirve para revisar los glóbulos rojos y los glóbulos blancos, las células que intervienen en la coagulación (plaquetas) y, en ocasiones, los glóbulos rojos inmaduros (reticulocitos). Incluye la hemoglobina y el hematocrito, así como más detalles sobre los glóbulos rojos.

• Frotis de sangre periférica.  Se examina una pequeña muestra de sangre con un microscopio. Se revisan los glóbulos rojos para ver si tienen un aspecto normal.

• Análisis de sangre de genes y cromosomas. Se toman muestras de sangre y se analizan en busca de genes y cromosomas anormales. Esta es una prueba llamada ensayo de rotura cromosómica.

• Pruebas de médula ósea. Se toman muestras de médula ósea y se analizan para determinar si hay glóbulos anormales o disminuidos.

¿Cómo se trata la anemia de Fanconi en un niño?

El tratamiento de la anemia de Fanconi puede requerir muchos especialistas médicos diferentes. Su hijo recibirá tratamiento según los síntomas. Los trasplantes de células madre son la única cura para la anemia de Fanconi. El tratamiento también puede incluir lo siguiente:

• Transfusiones de sangre. Esto se hace para recuentos sanguíneos bajos.

• Medicamentos. Esto se hace para recuentos sanguíneos bajos, infecciones y otros problemas.

• Cirugía. Esto se puede hacer para corregir, por ejemplo, huesos malformados. 

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la anemia de Fanconi en un niño?

La anemia de Fanconi puede provocar lo siguiente:

• Retraso en el crecimiento o el desarrollo

• Algunos tipos de cáncer, como la leucemia, cánceres de cabeza y cuello y cánceres del aparato reproductor femenino

• Dificultades para lograr un embarazo (infertilidad femenina y masculina)

• Pérdida de la audición

• Anemia, recuentos bajos de glóbulos rojos

• Infecciones

• Problemas de sangrado

• Problemas del sistema gastrointestinal y de nutrición

• Problemas de nivel de azúcar en la sangre (glucosa) e insulina

• Disminución de la esperanza de vida

¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a vivir con anemia de Fanconi?

Se controlará a su hijo muy de cerca. Le harán lo siguiente:

• Exámenes físicos y de laboratorio frecuentes y otras pruebas de diagnóstico

• Exámenes de detección de cáncer más frecuentes

• Asesoramiento genético, para usted, su hijo y otros hermanos y hermanas. Esto es muy importante antes de cualquier embarazo.

• Medidas especiales de seguridad ante medicamentos y pruebas de diagnóstico o tratamientos con rayos X o radiación

La anemia de Fanconi es una enfermedad de por vida con peligro de muerte. Colabore con el proveedor de atención médica de su hijo a fin de crear un plan de tratamiento para su hijo que pueda ayudarlo a vivir una vida lo más normal posible. Cómo hacerlo:

• Trabaje de cerca con la escuela de su hijo para que su hijo obtenga lo que necesita. Su hijo puede calificar para programas especiales según la Sección 504 de la Ley de Rehabilitación (Rehabilitation Act) de 1973. 

• Usted y su familia pueden recibir asesoramiento o asistir a grupos de apoyo. Esto puede ayudarlo a lidiar con una enfermedad mortal. 

• Piense en colaborar con un trabajador social para obtener apoyo, incluso apoyo financiero.  

• Recuerde también prestarles atención a los demás niños de la familia. 

Cuándo debe llamar al proveedor de atención médica de su hijo

Usted conoce a su hijo mejor que nadie. Si tiene dudas o si tiene preguntas o inquietudes, comuníquese con el proveedor de su hijo.

Además, trabaje en estrecha colaboración con el proveedor de su hijo para saber qué informar. Esto depende de la edad de su hijo, del tratamiento y de otros factores. Por ejemplo, el proveedor de su hijo le dirá a qué debe estar atento si su hijo tuvo un trasplante de células madre. O bien, si su hijo está tomando determinado medicamento, el proveedor le dirá qué efectos secundarios pueden ocurrir. 

Información importante sobre la anemia de Fanconi en los niños

• La anemia de Fanconi es un trastorno genético muy poco frecuente.

• Un niño con esta afección puede tener anomalías físicas, insuficiencia de la médula ósea, defectos en los órganos y una mayor probabilidad de desarrollar algunos tipos de cáncer.

• El tratamiento puede requerir muchos especialistas médicos diferentes. 

• Los trasplantes de células madre son la única cura para la anemia de Fanconi.

• La supervisión estrecha, los exámenes frecuentes, incluidas las pruebas de detección de cáncer, y el asesoramiento genético son partes importantes de la atención.

Próximos pasos

Consejos para aprovechar al máximo la cita con el proveedor de atención médica de su hijo:

• Tenga en claro la razón de la cita médica y qué quiere que suceda.

• Antes de la cita médica, anote las preguntas que quiere hacer.

• En la cita médica, anote el nombre de los nuevos diagnósticos y de todo nuevo medicamento, tratamiento o prueba. También anote las instrucciones que el proveedor le da para el niño.

• Sepa por qué se receta un tratamiento o un medicamento, y cómo esto ayudará a su hijo. Conozca los efectos secundarios.

• Pregunte si la afección de su hijo se puede tratar de otra forma.

• Sepa por qué se recomienda una prueba o un procedimiento y qué podrían significar los resultados.

• Sepa qué esperar si su hijo no toma el medicamento o si no se realiza la prueba o el procedimiento.

• Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de esta.

• Sepa cómo comunicarse con el proveedor fuera del horario de atención. Esto es importante en caso de que su hijo se enferme y usted tenga preguntas o necesite ayuda.